La scoperta è frutto della collaborazione tra l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IRCCS e l’Università di Roma Tor Vergata.

Il dott Alessandro Terrinoni del laboratorio di Biochimica IDI-IRCCS diretto prof Gerry Melino, direttore del Dipartimento di Medicina Sperimentale della Facoltà di Medicina Tor Vergata, ha pubblicato – insieme ad una equipe cinese e scozzese – sulla prestigiosa rivista Nature Genetics i risultati di un lavoro scientifico nel quale viene dimostrato che la causa di una forma di calvizie è di origine genetica.
La calvizie è una condizione molto comune, le persone che ne sono affette spesso hanno sofferenze psicologiche anche notevoli, che ne diminuiscono la qualità della vita. Basti pensare che pur non venendo considerata una vera e propria malattia, per lo meno quando colpisce gli uomini, per la sua cura vengono impiegate giornalmente notevoli risorse economiche ed umane.
Il gene responsabile è stato identificato in U2HR, una piccola regione regolatoria del gene HR (hairless: senza capelli). Questa piccola regione codifica per una proteina di soli 34 amino acidi che agisce come repressore della proteina HR. Quest’ultima è importante nella transizione tra gli stadi di telogen ad anagen del follicolo pilifero, la mancanza della sua azione inibitoria farebbe si che il capello non può ulteriormente rigenerarsi, conducendo all’alopecia.
La scoperta apre nuove strade per la lotta a questa malattia con l’identificazione di nuovi bersagli per farmaci.

Melanoma cutaneo, è tutta colpa del sole?

Lo studio del dottor Simone Mocellin, ricercatore del Dipartimento di Scienze Oncologiche e Chirurgiche dell’Università di Padova, pubblicato sulla prestigiosa rivista «Cancer» dimostra invece come vi sia per oltre il 9% dei casi di melanoma una corrispondenza diretta tra un particolare polimorfismo del gene per il recettore della vitamina D e l’insorgenza del melanoma.

Di ogni gene esistono diverse varianti. Per questo studio, condotto con il metodo statistico della metanalisi, ovvero dell’analisi in contemporanea di più studi svolti su quello stesso ambito di ricerca, il dottor Mocellin ha preso in esame 5 varianti del recettore della vitamina D (Vitamin D Receptor, VDR), e ha dimostrato come il polimorfismo Bsml sia responsabile del 9,2% dei casi di melanoma cutaneo. Un dato che tiene conto dell’incidenza del melanoma nella popolazione caucasica e della frequenza di quel determinato polimorfismo nella stessa popolazione.

«Certo il fattore ambientale più a rischio per lo sviluppo del melanoma – sottolinea il dottor Mocellin – resta la scottatura solare. Ma, poiché l’esposizione al sole attiva la vitamina D, se questa avviene senza scottature, risulta addirittura protettiva nei confronti del melanoma».

Allo stato attuale è possibile identificare la popolazione portatrice del polimorfismo Bsml solo attraverso sofisticate analisi in laboratori attrezzati per sequenziare il DNA, per cui un test genetico di screening della popolazione generale non è ancora ipotizzabile.

Tra soli cinque anni, forse, potremo riprodurci con la pelle. L’inquietante immagine – in parte reminescenza del mito di Atena, la dea della sapienza venuta alla luce dalla testa di Zeus – è quella che emerge da uno studio condotto dagli scienziati americani riuniti sotto il nome Hinxton Group, un’istituzione di ricerca sulle cellule staminali.
Gli studiosi hanno infatti mostrato come sia teoricamente possibile sviluppare ovociti e spermatozoi “alterando” le normali cellule del corpo, in particolare quelle della cute. Inserendovi un gruppo di geni selezionati in precedenza, è tecnicamente possibile convertirle in cellule staminali pluripotenti (PSC) in grado di svilupparsi dando forma a qualsiasi tipo di tessuto corporeo.
Naturalmente la ricerca non manca di sollevare dubbi e perplessità: se da un lato questa possibilità tecnica permetterebbe alle coppie sterili di procreare, essa rende virtualmente possibile la “monogenitorialità”: una sola persona potrebbe cioè fornire ovocita e spermatozoo, diventando così contemporaneamente madre e padre.

Un bruco di baco da seta geneticamente modificato è in grado di produrre proteine della pelle umana.
Questi animali sono stati ingegnerizzati (da un gruppo di ricerca dell’università di Hiroshima in Giappone) in modo da contenere il gene che produce il collagene, la proteina che costituisce gran parte della pelle umana, e tessere quindi un bozzolo. Dal bozzolo stesso poi potrebbe essere possibile estrarre la proteina e purificarla per poi utilizzarla in medicina.
Gli usi di questa proteina, che sarebbe purissima, sono molteplici: dalla creazione di pelle artificiale all’applicazione della proteina stessa su ferite in cicatrizzazione. I prossimi passi secondo i biotecnologi sarebbero quelli di usare la stessa tecnica per “convincere” mucche a produrre proteine particolari nel latte, o inserire i geni in piante coltivate per averne a disposizione dopo il raccolto.

A differenza di quello che si è sempre pensato le rughe potrebbe non dipendere dal cambiamento dello strato più profondo della pelle. Ma a causa di qualcosa che avviene più in superficie. Se la nostra pelle con il passare degli anni diventa sempre più rugosa e dura al tatto, potrebbe essere colpa dell’irrigidimento delle cellule dell’epidermide.
Finora si è sempre pensato che il raggrinzimento della pelle tipico dell’età matura fosse dovuto all’ispessimento del derma, lo strato di pelle più profondo. Ma alcuni scienziati della Clarkson University di Potsdam hanno scoperto che anche le cellule epieteliali – costituenti la parte più superficiale della pelle – con lo scorrere del tempo diventano più rigide e potrebbero essere la vera causa della perdita di elasticità della pelle.
Cellule datate e dure. Il team guidato da Igor Sokolov ha osservato al microscopio atomico la riproduzione di alcune cellule epiteliali umane fatte crescere in vitro. Dopo diverse generazioni le hanno analizzate e si sono accorti che le cellule “vecchie” erano fino a 10 volte più rigide di quelle “giovani”.
Il fattore che scatena questo indurimento non è ancora stato scoperto, ma si pensa che il responsabile sia il citoscheletro, la rete di filamenti che costituisce la struttura delle cellule, che diventa sempre più denso.
Contrastare questo processo potrebbe voler dire ostacolare anche l’invecchiamento della pelle e sono già allo studio alcuni composti capaci di inibire l’azione degenerativa del citoscheletro.